Zvýšené riziko neznamená, že plod musí mít vadu ...

O těhotenství, vyšetřovací metodě zvané prenatální screening i o tom, že medicína není matematika ani fyzika. Magazín Zlín přináší rozhovor s Jaroslavem Louckým ze Zlínského genetického centra.

Začněme vzorovou situací: žena otěhotní, nehodlá nechat nic náhodě a chce vědět, jaká je šance na to, že se jí dítě narodí zdravé. Co má udělat?

Hned na úvod musím uvést, že velká část péče o těhotné ženy spadá přímo do kompetence ošetřujících gynekologů, to bezesporu. Ovšem část specializovanější péče, kterou může být genetická konzultace, provedení detailního ultrazvukového vyšetření, vyhodnocení prenatálního screeningu nejčastějších vývojových vad plodu, případně provedení invazivního zákroku, je naopak záležitostí center, jakým je například to naše. Nastávající maminky proto mohou využívat nejen své gynekology, ale i tato specializovaná centra.

Zmínil jste screening. Možná nejznámější je u nás Oskar, ale ten vy nevyužíváte. V čem je vámi užívaná metoda, kterou nazýváte integrovaným testem, lepší?

Jednoduchá otázka, ale bohužel, medicína není fyzika ani matematika, takže najít jasnou odpověď je v tomto případě docela obtížné. Oskar je rychlá a pohodlná metoda, kdy žena přijde na vyšetření a absolvuje odběr krve i ultrazvukové vyšetření během jednoho dne. My dokážeme postupovat úplně stejně, ale nabízíme našim klientkám péči možná časově trošku náročnější, nicméně je tato větší časová náročnost vyvážena větší jistotou správného výsledku v podobě integrovaného testu. Z mé mnohaleté praxe v oblasti prenatálního testování vím, že je třeba udělat maximum pro zajištění co nejbezpečnějšího výsledku a právě o to se snažíme.

Hradí vámi realizovaná vyšetření zdravotní pojišťovna?

Takzvaný prvotrimestrální screening, což je náš kombinovaný test i již zmiňovaný Oskar, bohužel mezi hrazené výkony nepatří. Dobrou zprávou ovšem je, že zdravotní pojišťovny na toto vyšetření těhotným ženám do určité výše přispívají. Je zde sice drobná komplikace v tom, že těhotná si za provedení výkonu přímo v Prediku, které je jednou ze společností tvořících Zlínské genetické centrum, zaplatí, ale na základě námi vydaného dokladu by měla od své zdravotní pojišťovny podstatný příspěvek dostat zpět. Dalším výrazným benefitem absolvování tohoto testu v našem centru je skutečnost, že ve 14. nebo 15. týdnu si těhotná znovu nechá odebrat krevní vzorek a my posoudíme všechny získané výsledky dohromady a definitivní výsledek vydáváme v podobě integrovaného testu. Zmíněný odběr už je hrazen zdravotními pojišťovnami. Popsaným způsobem se snažíme minimalizovat možnou chybu.

Co se děje, když screening odhalí možná rizika?

Správně jste uvedl, že screening pouze stanoví riziko, nejedná se tedy přímo o stanovení diagnózy. Těm ženám, které mají riziko vysoké, situaci vysvětlí lékař a nabídne možnosti řešení včetně provedení invazivního zákroku, tedy odběru choriových klků, nebo odběru plodové vody. Tyto zákroky se provádějí s cílem získat buňky plodu a tím jeho genetický materiál. V genetických laboratořích se následně získaný materiál analyzuje, a buď se podezření potvrdí, nebo vyvrátí. Tady bych chtěl říct, že zvýšené riziko zdaleka neznamená, že plod musí vadu nutně mít. Naopak většina výsledků po invazivním zákroku je negativních a nastávající maminka může v klidu pokračovat v radostném očekávání potomka. Daleko horší je situace, že screening neoznačí jako rizikové těhotenství to, které opravdu nese plod s genetickou vadou, a narodí se postižené dítě. Přesně toto je důvod, proč klademe velký důraz na maximální bezpečnost v podobě integrovaného testu.

Kde Zlínské genetické centrum sídlí?

Pacienti nejspíše znají zejména naši klinickou část a tou je již zmiňované pracoviště Prediko, které se nachází ve čtvrtém patře Zlínské polikliniky. Ale stávající prostor už není pro naši činnost úplně vyhovující, proto jsme se rozhodli pro výstavbu vlastního objektu, který se bude nacházet téměř v centru Zlína. Věříme, že se s prvními návštěvníky našeho centra setkáme na podzim příštího roku. Pokud by někdo chtěl navštívit naše laboratoře lékařské genetiky, tak by se musel vypravit do klidného prostředí na Tomášově, kde sídlí část laboratoří společnosti Imalab a také laboratorní pracoviště zabývající se genetikou.

Zlínské genetické centrum vzniklo na podzim roku 2014. Tvoří jej společnosti Imalab s.r.o. a Prediko, s.r.o., v obou je RNDr. Jaroslav Loucký jednatelem. Centrum zaměstnává 21 odborných pracovníků, mezi nimi sedm lékařů a osm vysokoškolsky vzdělaných přírodovědců. Pracoviště Zlínského genetického centra Prediko s.r.o. a Imalab s.r.o. byla průkopníky neinvazivního testování (NIPT) v Evropě a prvním pracovištěm v ČR, které tyto testy nabízelo těhotným ženám. Více na www.prediko.cz, www.neinvazivnitest.cz, www.genetika-zlin.cz, www.imalab.cz.